Behandling av Gilbert syndrom - enkelhet och effektivitet

Gilbert syndrom är en godartad genetisk leversjukdom, uppkallad efter den berömda franska gastroenterologen, som först diagnostiserade och utförligt beskrev denna sjukdom 1901. I folket kallas det bara ärftlig gulsot, för det fulla namnet består av 12 medicinska termer och en kort av 3 - ärftlig pigmenterad hepatos.

Gilberts syndrom - som det är

Sjukdomen är icke-infektiös, ofarlig och karakteristisk för återkommande attacker, som snabbt stoppas av en speciell diet, vidhäftning till en hälsosam livsstil och ibland farmakologisk behandling.

Distributions- och överföringsmetod

Gilbert syndrom är ärftligt. Modern medicinsk teknik tillåter en familjeplanering att ha en bebis, även före befruktningen, att genomföra en serie genetiska undersökningar och bedöma risken för en sådan patologi hos nyfödda.

Även om detta förfarande är dyrt, bör det därför främst behandlas för de föräldrar som redan har ett barn med detta syndrom. Även genetisk rådgivning rekommenderas för par som planerar sitt första barn i fall där både pappa och mamma lider av Gilberts syndrom. Graviditet hos kvinnor med Gilberts syndrom sker positivt och kräver ingen ytterligare behandling.

Sjukdomen påverkar män oftare än kvinnor (i förhållande 8-10 till 1). Utbredd i staterna i Centralasien, Mellanöstern, Indokina och särskilt i Central- och Nordafrika, där nästan 40% av befolkningen i varierande grad lider av Gilberts syndrom.

Moderna studier har visat att nästan hälften av mänskligheten har en defekt gen för Gilberts syndrom, men sjukdomen är bara möjlig när man arv en sådan defekt från båda föräldrarna samtidigt. Men de kan inte bli sjuka, bara bärare. Ett gift par, där båda föräldrarna är sjuka, har i de flesta fall friska avkommor.

morfologi

1993, med ett genombrott i genetisk och molekylär forskning, var orsaken till sjukdomen korrekt fastställd. Gilberts syndrom uppstår på grund av en mutationsstörning i den andra mänskliga kromosomen.

Av okända skäl är ytterligare 2 extra nukleotider T och A tymin och adenin införda i gen-sekvensen "T-A-T-A-A", vilket förklarar de olika formerna, symptomen och förloppet av ärftlig gulsot. Trots allt är antalet möjliga kombinationer som kan bestå av 3 Timin och 4 Adenines enorm.

Denna multivariata genetiska defekt förhindrar normal syntes av UGT1A1-enzym i levern, vilket är ansvarig för omvandlingen av indirekt (olösligt) bilirubin till en direkt (löslig form) och dess utnyttjande.

Bilirubin är det sista steget i nedbrytningen av hemoglobin, vilket i sin tur är den sista fasen av livet av röda blodkroppar - röda blodkroppar. I normalt skick produceras 300 mg bilirubin per dag i lever, mjälte, benmärg och bindväv.

Kommer in i levern med blod, ska den olösliga formen transformeras med UGT1A1 i löslig och med gall i tarmarna. När det uppstår ett misslyckande vid framställning av denna katalysator uppträder förgiftning med "obehandlat" toxiskt indirekt bilirubin, som ackumuleras i lipiderna i fett- och hjärnvävnad. Denna mekanism för ackumulering av bruntgula celler av indirekt bilirubin förklarar de viktigaste symptomen på sjukdomen.

symptom

Före perioden med full pubertet är Gilbert syndrom i ett "sovande tillstånd". Det förekommer efter 20 år och påverkar inte livslängden.

Sjukdomen är förskräcklig av att 30 procent av fallen inte uppmärksammar deras sjukdomar på grund av bristen på uttalade tecken på syndromet och inte tillämpar någon behandling. Därigenom påskyndar de processen för utveckling av associerade sjukdomar-följeslagare: gastroduodenit, hepatit, cholecystit, pankreatit, kolelitiasis och / eller duktos; andra sjukdomar i matsmältningskanalen. En av de mest obehagliga kombinationerna är grannskapet = Gilberts syndrom + Krieger-Nayyar syndromet.

Huvudsymptomet hos Gilberts syndrom anses periodiskt, sällan permanent, gulfärgning av huden - Hepatisk mask och ögonproteiner - Icterus av sclera, liksom utseendet på gula plack på övre ögonlocket - Xanthelasma.

Denna "yellowness" är provocerad och manifesterar sig efter: 1) ARI och ARI; 2) äta, fasta eller vidhäfta kaloridieter 3) överdriven dricksalkohol 4) några traumatiska skador 5) stressiga situationer, långvarig hypotermi, kraftig fysisk ansträngning och uttorkning; 6) menstruation 7) ta hormonella (inklusive anabola), paracetomolos och andra droger.

  • Spasmodiska smärtor i höger sida, halsbränna och metallisk smak i munnen; illamående (kräkningar), aptitlöshet; flatulens, förstoppning, diarré och avföring missfärgning.
  • Tillståndet av konstant slöhet och trötthet, yrsel känna sig chill vid normal kroppstemperatur; muskelvärk; svullnad i nedre extremiteterna; takykardi och yrsel natt kall svett och sömnlöshet.
  • Panikattacker och gratuitous rädsla; emotionell depression; depressiva tillstånd irritabilitet upp till asociala manifestationer.

diagnostik

Om läkaren misstänkte förekomsten av Gilberts syndrom under undersökningen och intervjun, kommer han att använda följande studier för att bekräfta sjukdomsdiagnosen (som nödvändigt i ökningsordningen):

  • En omfattande biokemisk och fullständig blodräkning.
  • Urin och avföring.
  • Hjälptester: 1) med svält, 2) med nikotinsyra, 3) med fenobarbital.
  • Detektion av virusmarkörer av hepatit B, C och D.
  • Ultraljud i mag-tarmkanalen, CT och MRI i levern.
  • Studier av sköldkörteln.
  • Levervävnadsbiopsi eller alternativ fibroscan eller FibroTest (Fibromax).
  • Molekylär analys av blod och DNA-enzymer.

För noggrann diagnos kan andra studier utföras för att utesluta sjukdomar som liknar Gilberts syndrom: gallkanalobstruktion, hemolytisk anemi, kolestas, Crigler-Najar syndrom, Dabin-Johnsons syndrom och falsk gulsot.

Den behandlande terapeuten kan schemalägga ett samråd med en neuropatolog, gastroenterolog, vertebrolog, rehabilitolog eller tränings terapeutinstruktör. Råd från psykoterapeut och smittsamma sjukdomsspecialist kommer att vara användbart.

Behandling av Gilberts syndrom

Dietbehandling

Den huvudsakliga metoden att stoppa attackerna av Gilberts syndrom och snabb återkallande från dem är strikt överensstämmelse med en speciell terapeutisk leverdiet - Tabell 5.

Under perioden mellan attacker kan denna diet strängt följas, men följer principerna om hälsosam kost:

  • Att äta mat fraktionalt i små portioner, minst 4-5 gånger om dagen.
  • Glöm inte om enkelt vatten (1 - 2 l).
  • Använd produkter med nedsatt kolhydrathalt, vilket ger preferenser till proteiner av både vegetabiliskt och animaliskt ursprung.
  • Begränsa konsumtionen av alla feta livsmedel.
  • Utesluter helt användningen av socker- och lågalkohol-kolsyrade drycker av industriproduktion.
  • Applicera prisvärd juiceterapi.
  • Fasta och lågt kalori dieter är strängt förbjudna.

För profylaktiska ändamål rekommenderas även veckor av "strikt vidhäftning" till Tabell 5-kosten, där efter den första veckan av kostnäring följa 3 veckor med en vanlig diet, även i perioder av bestående eftergift.

Varning! Strikt veganism och vegetarism med Gilbert syndrom uteslutet!

mediciner

För närvarande har läkare kommit till slutsatsen att denna sjukdom inte behöver behandling och ständig användning av farmakologiska läkemedel - attackerna går bort på egen hand samtidigt som de eliminerar de faktorer som orsakade dem. Men om det behövs, för behandling av Gilbert syndrom kan doktorn välja, föreskriva ett schema och skriva recept på mediciner från följande lista:

  1. Läkemedel som minskar nivån av indirekt bilirubin (fenobarbital) - luminal, barboval, Corvalol, valokardin.
  2. Hepatoprotektorer som skyddar levern - flumicenol, synkit, portalk, hepatofil.
  3. Peristalsis-stimulerande drivmedel - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Enzymer som hjälper matsmältningen - pankreatin. festlig, motilium.
  5. Läkemedel som hämmar syntesen av kolesterol - klofibrat, lipid, miscleron.
  6. Personligt valda medicinsk kolagogue växtbaserade och Karlovy Vary-salt.
  7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
  8. Enterosorbenter - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosan.
  9. Homeopatiska tinkturer och örtteor av hepatotropisk verkan.
  10. Den vitaminiserade komplexa neyrobionen och vitaminerna i grupp B.
  11. Ibland - diuretika.
  12. Män rekommenderas att genomgå en 3-månaders kurs av ursodeoxycholsyra (UDCA).
  13. I särskilt allvarliga kritiska fall, som ett nödhjälpmedel, kan administrering av albumin anges.

Under attacker av sjukdomen är det nödvändigt att, om möjligt, vägra att ta antibiotika, antivirala och förkylta läkemedel.

Övningsterapi och sport

Vid övning av fysiska övningar och sport är det nödvändigt att komma ihåg om förbudet mot stora fysiska aktiviteter som under beslagsperioderna bör reduceras till ett rimligt minimum - promenader, yoga och pilates. Sport rekommenderas inte, där du ofta behöver böja eller lyfta vikter. Alla slags träningspass som använder anabola steroider är förbjudna.

Välprövade spa-behandlingar och lera badkar.

Andra rekommendationer

Tillsammans med avvisningen av dåliga vanor och näring är det nödvändigt att observera regimen av växling av vakenhet och vila. Den totala totala sömnmängden ska inte vara mindre än 8 timmar om dagen. Var noga med att vara i ett tillstånd av fullständig vila mellan 23:00 och 4:00. Undvik långvarig exponering för direkt solljus. Moderering är alltid, överallt och i allt - detta är huvudmotivet hos patienter med Gilberts syndrom!

Gilberts syndrom: norm eller patologi

Gilberts syndrom är en ärftlig patologi där det finns en ökning av nivån av indirekt bilirubin. Fördelningen av detta syndrom i befolkningen är följande:

  • Afrikaner - 36%;
  • Européer - ca 2-5%
  • Asiater - ca 3%.

Och hos män är Gilberts syndrom vanligare. För första gången gör han sig själv i ungdomar.

Mendels lag och principer för arv av Gilberts syndrom

Denna sjukdom är ärvd på ett autosomalt recessivt sätt. Tänk på några alternativ för överföring av Gilbert syndrom till avkomma:

  1. Om båda föräldrarna är bärare av detta syndrom, är sannolikheten att ha sjuka barn 25%, bärare kommer att vara 50% och de återstående 25% kommer att vara friska.
  2. Om båda föräldrarna drabbas av Gilberts syndrom, kommer alla sina barn att vara sjuka.
  3. Om en av föräldrarna är bärare och den andra är sjuk är sannolikheten för sjukdomen 50%.
  4. Om en förälder är en bärare och den andra är frisk, kommer 50% av barnen att vara bärare, och 50% kommer att vara friska.

Av ovanstående exempel är det uppenbart att även en fenotypiskt (externt) friska föräldrar kan få ett barn med Gilberts syndrom. Därför, om det finns fall av denna sjukdom i människans anestes, rekommenderas det att genomgå en molekylärgenetisk undersökning för mutationer av gener som är ansvariga för utvecklingen av Gilberts syndrom. Baserat på testresultaten kan geneticistläkaren avgöra om personen är bärare och hur syndromet kommer att vara ärftligt.

patogenes

I patogenesen av detta syndrom utmärks följande faktorer:

  • brott mot fångst av bilirubin genom mikrosomer av hepatocyter och störning av transporten till dem;
  • underlägsenhet av enzymet UDPT som är ansvarigt för bilirubinbindning.

På grund av kombinationen av dessa faktorer observeras en ökning av nivån av indirekt bilirubin, som har toxiska egenskaper.

Faktorer som orsakar försämring av syndromet

  • påkänning;
  • virus- och infektionssjukdomar;
  • solinstrålning;
  • fysisk överbelastning
  • alkoholanvändning;
  • fastande eller bantning
  • tar vissa mediciner
  • äta feta livsmedel.

Huvudsymptom

För Gilbert syndrom kännetecknas av en vågig kurs med periodiska exacerbationer. Frekvensen hos dem hos alla patienter är individuell. Vissa människor har exacerbationer 1-2 gånger om året och andra 1 gång i flera år.

Huvudsymptomet är isterisk sclera (mindre hud), d.v.s. deras lilla yellowness. Det manifesterar sig under påverkan av riskfaktorerna som beskrivits ovan.

Andra symtom är:

  • obehag i rätt hypokondrium;
  • känslomässig labilitet
  • illamående;
  • svaghet;
  • yrsel;
  • störd avföring.

Behandling av Gilberts syndrom

Icke-läkemedelsbehandling innefattar korrekt näring, stresshantering, ökad immunitet.

Från medicinen individuellt föreskrivna:

  • gepatoprotektory;
  • galla;
  • fenobarbital;
  • adaptogens;
  • immunomodulatorer;
  • vitaminer.

Förebyggande förebyggande

Förhindrande av akuta förvärringar av Gilbert syndrom innefattar eliminering av riskfaktorer. dvs upprätthålla en korrekt livsstil (avslag på dåliga vanor, autogen träning, rätt näring etc.).

Sammanfattningsvis ovanstående kan vi dra slutsatsen att Gilberts syndrom är en godartad sjukdom. Som historien visar hade vissa kända personer en historia av denna patologi, men det hindrade dem inte att utveckla och skapa.

Gilberts syndrom

Artiklar om liknande ämnen:

Allmän information om Gilberts syndrom

Gilbert syndrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, engelska. Gilbert syndrom, abbr. GS, andra namn: konstitutionell dysfunktion i levern, familjen icke hemolytisk gulsot, familjen godartad okonjugerad hyperbilirubinemi) - en godartad förekommande ärftlig störning av neutralisering i levern av indirekt leversjukdom

Gilberts syndrom beskrivs först av Augustin Gilbert 1901.

Gilberts syndrom är en ganska vanlig sjukdom. Enligt olika uppskattningar lider de av 3-10% av befolkningen (även om de inte alltid är medvetna om detta). Att vara en genetiskt bestämd sjukdom, har Gilberts syndrom en annan fördelning bland befolkningen i olika regioner på planeten. Förekomsten av Gilbert syndrom i Europa och USA är 3-7%. Den högsta frekvensen av livslängd på den afrikanska kontinenten är upp till 26%, den lägsta i Sydostasien är mindre än 3%.

Många historiska siffror led av Gilbert syndrom, bland dem Napoleon. Mest troligt var det inte det som hindrade honom från att erövra Ryssland. Det finns en hel del SJ-vinnare bland kända idrottare, däribland tennisspelare Alexander Dolgopolov och Henry Wilfred Austin.

Från litterära karaktärer, utan tvekan, har Pechorin, huvudrollen i M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", drabbats av denna sjukdom. Förmodligen var författaren av arbetet tillhörde listan över "bostadshyresgäster", dömande av hans djupa kunskaper om syndromets manifestationer som beskrivits av läkare många år senare.

Män blir sjuk flera gånger oftare än kvinnor. Man tror att detta beror på könskillnader i hormonell bakgrund.

Gilberts sjukdom eller Gilberts syndrom?

Gilberts sjukdom eller Gilberts syndrom? Båda termerna används nästan lika ofta. Det är dock inte tillräckligt klart om de är utbytbara eller inte. Naturligtvis leder en sådan tvetydighet till en viss förvirring...

Orsaker till Gilbert syndrom

Ett genombrott i förståelse av orsakerna till Gilbert syndrom är förknippat med att dechiffrera 1995 den genetiska defekten som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen. Det visade sig att den onormala genen ligger på kromosom 2. I nukleotidkedjan av DNA i denna kromosom, efter TATAA-sekvensen, hittas två extra element - TA (tymin-adenin). Denna införing av ytterligare nukleotider kan vara antingen singel eller upprepad flera gånger. Ett brett spektrum av svårighetsgrad och ett brett utbud av kliniska manifestationer av Gilberts syndrom är uppenbarligen resultatet av en sådan multivariat genetisk abnormitet.

Ovanstående genetiska defekt förhindrar läsning av genetisk information för fullständig syntes av enzymet uridindifosfat glukuronyltransferas i levern (enligt modern klassificering, bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferas är nödvändigt för omvandling av indirekt bilirubin för direkt genom att binda glukuronsyra till dess molekyl. Indirekt bilirubin är en giftig substans för organismen (främst för centrala nervsystemet) och dess neutralisering är endast möjlig genom att den omvandlas till direkt bilirubin i levern. Den senare elimineras från kroppen med galla.

Det har fastställts att enzymet glukuronyltransferas i Gilberts syndrom har fulla egenskaper, men antalet molekyler är endast 20-30% av det normala. Denna mängd är tillräcklig under normala förhållanden. Under ogynnsamma omständigheter är enzymets system i levern olämpligt, vilket leder till en liten ökning av nivån av indirekt bilirubin i blodet och utvecklingen av mild gulsot.

Tja, förhöjt bilirubin, ibland gulsot, och så vad? Kanske är det här inte alls någon sjukdom, eftersom det inte medför några konsekvenser?

Det är faktiskt trodde att Gilberts syndrom är en genetisk egenskap hos kroppen, och inte en sjukdom.
Men det finns en viktig omständighet som inte alla vet om: enzymet glukuronyltransferas är nödvändigt för neutralisering av inte bara bilirubin, men också av många giftiga ämnen, liksom för metabolismen av många läkemedel. Det är således nödvändigt att tala om en minskning av leverens avgiftningsfunktion som sådan och nivån av bilirubin tjänar endast som en visuell indikator på dess tillstånd.

Genetisk mekanism för arv av Gilberts syndrom

Enligt moderna begrepp manifesterar Gilberts syndrom sig när man arvar anomala gener från båda föräldrarna

Med detta alternativ är patientens barn med Gilberts syndrom praktiskt taget friska, men bärare av en onormal gen.

Gilberts syndrom ärvt av en autosomal recessiv mekanism. Vad betyder detta? För att förklara detta måste du undvika lite i riktning mot teoretisk genetik.

Naturen tog hand om att var och en av folket hade en dubbel uppsättning gener. En av dem är ärvt från moderen, den andra från fadern. På grund av denna dubbelarbete är genetiska sjukdomar 100% oundvikliga endast i de sällsynta fallen när båda generna är onormala (den så kallade homozygotiska varianten).

Många gånger oftare i ett par gener är endast en av dem onormal (heterozygotisk variant). Med den heterozygote varianten kan situationen utvecklas i två scenarier:

  • Den dominerande typen av arv - den sjuka genen dominerar den friska. Sjukdomen manifesterar sig även om en av generna är onormal.
  • Recessivt sätt av arv - en hälsosam gen kompenserar framgångsrikt för onormaliteten hos sin tvillinggen och fördjupar (undertrycker) sin aktivitet. Denna typ av arv har Gilbert syndrom. Problem uppstår endast med den homozygote varianten - när båda generna är onormala. Sannolikheten för detta alternativ är dock ganska hög, eftersom förekomsten av det heterozygotiska Gilbert syndromssyndromet i befolkningen är mycket hög - 40-45%. Dessa människor är bärare av en onormal gen, men de blir inte sjuka med Gilberts syndrom (även om indirekt bilirubin fortfarande kan vara något förhöjt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är könrelaterad (till skillnad från till exempel hemofili, som bara påverkar män).

Den autosomala recessiva mekanismen för arv av Gilberts syndrom föreslår två viktiga slutsatser:

  • Föräldrar till patienter med Gilberts syndrom behöver inte nödvändigtvis skada sig med denna sjukdom.
  • Patienter med Gilberts syndrom kan ha friska barn (vilket ofta händer)

Fram till nyligen betraktades Gilberts syndrom som en autosomal dominerande sjukdom (med den dominerande typen av arv, manifesterar sig sjukdomen även om endast en gen är onormal i ett par). De senaste molekylära genetiska studierna har motsatt sig denna uppfattning. Till överraskning av forskare fann man att nästan hälften av människorna är bärare av den avvikande genen. Med den dominerande typen av arv skulle chansen att inte få Gilberts syndrom från föräldrarna vara minimal. Lyckligtvis är det inte.

Ändå kan uttalandet om den dominerande autosomala typen av arv fortfarande hittas i källor som använder föråldrad information.

Symtom på Gilbert syndrom och flödesegenskaper

I 30% av fallen är Gilberts syndrom asymptomatisk. Något förhöjda nivåer av indirekt bilirubin finns av en slump vid en undersökning av en annan anledning.

Gilberts syndrom manifesterar sig vanligtvis inte före puberteten.

Sjukdomen kännetecknas av kronisk kurs med periodiska exacerbationer. Frekvensen av exacerbationer är annorlunda: från en till fem år upp till 4 gånger om året, men vanligtvis 1-2 gånger om året - under våren och hösten. Exacerbations är vanligast vid 25-30 års ålder, vid 45 års ålder blir de sällsynta och mindre uttalade. Exacerbations brukar vara 10-14 dagar.

Det viktigaste symptomet för Gilberts syndrom är enstaka mild gulsot. Varje tredje patient manifestationer av sjukdomen och detta är begränsad. Vissa patienter har hela tiden gulsot. Vanligtvis är det märkbart på ögat sclera (den så kallade icteric sclera). Mindre uttalad yellowness av huden observeras mindre ofta.

Förekomsten av gulsot föregås vanligtvis av effekterna av negativa faktorer eller triggers:

  • katarrala och virala sjukdomar
  • skada
  • lågkalori diet och bara fasta
  • övermålning, äta tunga och feta livsmedel
  • brist på sömn
  • dehydratisering
  • överdriven motion
  • emotionell stress
  • menstruation
  • tar några droger: anabola, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, läkemedel som innehåller paracetamol och några andra, tar hormonella preventivmedel (varför händer detta?)
  • dricka alkohol etc.

I en tredjedel av patienterna följer exacerbationer av symtom på matsmältningssystemet:

  • buksmärtor och kramper, som oftare är lokaliserade i rätt hypokondrium
  • halsbränna
  • metallisk eller bitter smak i munnen
  • förlust av aptit upp till anoreksi
  • illamående och kräkningar, ofta vid sikt av sötsaker
  • känsla av fullhet
  • buk distans
  • förstoppning eller diarré

Ofta finns det ganska vanliga symtom för patienter:

  • generell svaghet
  • sjukdomskänsla
  • konstant trötthet
  • försvagande uppmärksamhet
  • yrsel
  • hjärtklappning
  • sömnlöshet
  • natt kall svettning
  • frossa utan feber
  • muskelsmärta

Vissa patienter har också symtom från emotionell sfär:

  • orimlig rädsla och till och med panikattacker
  • deprimerad stämning som ibland går till en lång depression
  • irritabilitet
  • ibland finns det en tendens till antisocialt beteende

Det bör sägas att dessa symtom inte alltid har samband med nivån av bilirubin. Självklart påverkas patientens tillstånd ofta av själva förslaget.

Patientens psyke är ofta traumatiserad inte så mycket av sjukdomens manifestationer som av det kontinuerliga sjukhusförloppet som började från ung ålder. Långsiktiga konstanta tester, konsultationer, resor till klinikerna inspirerar till slut en helt ogrundad syn på sig som en allvarligt sjuk och defekt person, andra är också orimligt tvungna att demonstrera negativt sin sjukdom.

Fullständigt blodtal uppvisar ibland något minskat hemoglobin (110-100 g / l), outtryckt retikulocytos (omogena erytrocyter).

Biokemisk analys av blod avslöjar en ökad nivå av indirekt bilirubin. Index av indirekt bilirubin varierar mycket: från 20-35 till 80-90 μmol / l i tystperioden och upp till 140 μmol / l och ännu högre under exacerbationer. Direkt bilirubin ligger inom normala gränser eller något förhöjd (högst 20% indirekt).

Andra leveransstörningar, såväl som andra organ, detekteras inte. Om de upptäcks är detta inte Gilbert syndrom, men något annat. Vi bör inte glömma att Gilberts syndrom i hälften åtföljs av andra sjukdomar i lever och gallvägar: gallstörning, kronisk hepatit, kronisk cholecystit, kolangit, gallsten och kronisk pankreatit, gastroduodenit etc.

Diagnos och granskningsprogram för Gilberts syndrom

Diagnos av Gilbert syndrom med moderna förmågor är inte svårt.

Familjens natur, början av manifestationer i ung ålder, den kroniska kursen med kortvariga exacerbationer och ökningen av indirekt bilirubin beaktas.

Obligatoriska undersökningar, vars syfte är att utesluta andra, ofta allvarligare sjukdomar, i deras manifestationer som liknar Gilberts syndrom:

  • Fullständigt blodantal - när SJ kan detektera retikulocytos (närvaron av omogna röda blodkroppar i blodet) och lågt hemoglobin.
    Emellertid är identifieringen av retikulocyter och lågt hemoglobin ett skäl för en djupare undersökning av blodsystemet, vilket är fallet med hemolytisk gulsot, vilket också uppträder med förhöjt indirekt bilirubin.
  • Urinalysis - det finns ingen förändring i LF.
    Detektion av urobilinogen och bilirubin i urinen indikerar närvaron av hepatit.
  • Blodglukos - med LF i det normala intervallet eller minskat.
  • Blodalbumin - med LF i det normala intervallet.
    Låg nivåer uppträder vid kroniska lever- och njursjukdomar.
  • Aminotransferaser (ALT, AST) - när SJ ligger inom normalområdet.
    En hög nivå är karakteristisk för hepatit.
  • GGTP (gamma-glutamyltranspeptidas) - när SJ ligger inom normalområdet.
  • Thymol-test - med SJ-negativ.
    Ett positivt test inträffar med hepatit och många andra sjukdomar.
  • Alkaliskt fosfatas - med SJ i det normala intervallet (hos unga kan det normalt ökas 2-3 gånger).
    Skyndsamt ökat med mekanisk obstruktion till gallflöde.
  • Prothrombinindexet och protrombintiden (testning av blodkoagulationssystemet) - med LF inom det normala intervallet.
    Förändringar är karakteristiska för kroniska leversjukdomar, eftersom den senare producerar de flesta koagulationsfaktorerna.
  • Markörer (antikroppar) av hepatit A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleos (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfektion - hos patienter med SJ är negativa.
  • Autoimmuna test i levern - inga autoantikroppar detekteras i LF. Detektion av hepatiska autoantikroppar talar om autoimmun hepatit.
  • Ultraljud - med LF-förändringar i leverns struktur detekterar inte. Kanske viss ökning i leverens storlek under en förvärring. Ofta detekterbara fenomen av cholangit, beräknad cholecystit, kronisk pankreatit nekar inte diagnosen Gilberts syndrom och är dess vanliga följeslagare. En förstorad mjälte för LF är okarakteristisk.
  • Studien av sköldkörteln, vars patologi har ett nära samband med leverns patologi - ultraljud av sköldkörteln, nivån av sköldkörtelhormoner, detektion av autoimmuna antikroppar mot sköldkörteln.
  • Studien av serumnivåer av järn, transferrin, ferritin, koppar, ceruloplasmin, till utbytet av vilket levern är relevant.

Genom att genomföra alla dessa studier kan du utesluta många sjukdomar och därigenom bekräfta diagnosen Gilberts syndrom.

Det finns också funktionella tester som på ett tillförlitligt sätt bekräftar Gilberts syndrom:

  • Prov med fenobarbital - administrering av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar med Gilberts syndrom leder till en signifikant minskning av indirekt bilirubinnivå.
  • Prov med nikotinsyra - intravenös administrering av 50 mg nikotinsyra leder till en ökning av nivån av indirekt bilirubin med 2-3 gånger inom 3 timmar.

100% bekräfta diagnosen Gilbert syndrom för det angivna historiska ögonblicket kan vara två metoder:

  • Molekylär genetisk analys - med hjälp av en polymeras kedjereaktion (HLR) avslöjar en DNA-abnormitet som är ansvarig för utvecklingen av Gilberts syndrom. Undersökningen är ofarlig och inte för dyr.
  • Nålbiopsi i levern - en speciell nål genom höger sida ger för analys en liten bit levervev med en diameter av 1 mm och en längd på 1,5-2 cm. Vem provade det, säger de att det inte är smärtsamt. Det är bättre om biopsin görs under ultraljudskontroll. Franska har utvecklat en akutbiopsi-metod. Attityd att punktera biopsi är tvetydig. I Ryska federationen och Ukraina betraktas det som "guldstandarden" och rekommenderas inte bara för Gilberts syndrom utan även för någon hepatit. I väst är den rådande uppfattningen att det finns lite bevis för det, och för att bekräfta Gilberts syndrom är det tillräckligt att testa med fenobarbital.

Alternativ punktering biopsi av levern:

  • Fiberskanning eller leverelastometri ("fibroscan") är icke-invasiv, och därför tillåter en säker metod att använda den franska fibroscananordningen för att detektera strukturella förändringar i levervävnadskaraktäristika för kroniska leversjukdomar. Utvecklarna hävdar att metoden inte är sämre än punkteringsbiopsin när det gäller tillförlitligheten av resultaten.
  • FibroTest och Fibromax är mycket tillförlitliga och viktigast av allt, säkra tekniker. Resultaten av analyser som utförs i strikt standardiserade förhållanden och på certifierad utrustning utsätts för datorbearbetning med hjälp av en algoritm patenterad av utvecklingsföretag.

Diet för Gilberts syndrom

Utan överdrift kan vi säga att en hälsosam livsstil och grunden - hälsosam näring i Gilberts syndrom är allting.

Du bör äta regelbundet och ofta, utan stora pauser och minst 4 gånger om dagen, men i små portioner. Denna diet stimulerar rörligheten i magen och bidrar till den snabba rörelsen av mat från magen till tarmarna, vilket i sin tur har en positiv effekt på processen med gallutskiljning och leverfunktion i allmänhet.

Dieten i Gilbert syndrom bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker och kolhydrater, mer grönsaker och frukter. Rekommenderade rödbetor, Bryssel och blomkål, broccoli, spenat, äpplen, grapefrukt. Mindre potatis, mer fiberrika spannmål: bovete, havregryn etc. Ej kryddiga fiskrätter och skaldjur, mejeriprodukter och ägg är väl lämpade för att tillgodose behovet av högprotein. Kött bör inte helt uteslutas från kosten. Användbara fruktjuicer och mineralvatten. Kaffe ska inte missbrukas, det är bättre att dricka grönt te.

En strikt vegetarisk kost med Gilberts syndrom är oacceptabelt, eftersom det inte kan ge levern med essentiella aminosyror, särskilt metionin. Livsmedel hög i soja är också ogynnsamma för levern.

Attityd mot alkohol hos patienter med Gilberts syndrom är annorlunda. Vissa bilirubin rullar över även från "5 droppar", andra kan ofta ha råd att dricka, och föredrar bra vodka eller brandy. Problemet är oftast inte bara i alkohol, men också i egenskapen av någon fest - överflöd av tung mat. Konsekvenserna av kronisk alkoholmissbruk är kända för alla. Utsikterna att lägga till giftig alkoholisk hepatit mot Gilberts syndrom kan inte lockas.

Behandling av Gilberts syndrom

Den rådande synvinkel i medicinska kretsar - Gilberts syndrom, med sällsynta undantag, kräver ingen medicinering. För att lindra exacerbationer är det i regel tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Nivån av bilirubin minskar vanligtvis så snabbt som det steg - inom 1-2 dagar.

Huvudideen som bör läras: det är nödvändigt att räkna med den begränsade förmågan hos din lever. Det är absolut oacceptabelt utslag passioner för dieter för viktminskning, tar anabola steroider för muskulaturen, etc.

Men vissa patienter finner det inte möjligt att göra utan droger. De ordineras inte alltid av läkare, ofta väljer patienterna själva empiriskt de mest effektiva drogerna för sig själva.

  • Fenobarbital, liksom läkemedel som innehåller fenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) är mest populära bland patienter med Gilberts syndrom. Även i små doser (20 mg) sänker sederad prepatat från gruppen barbiturater effekten av indirekt bilirubin. Detta är dock inte det bästa alternativet. För det första är fenobarbital beroendeframkallande; För det andra avslutas effekten av fenobarbital så snart den inte längre tas och långvarig användning är full av komplikationer från samma lever. För det tredje är även en liten lugnande effekt oacceptabel när du kör en bil och på jobbet som kräver ökad uppmärksamhet.
  • Flumecinol (synklit, zixorin) är ett läkemedel som selektivt aktiverar oxidasenzymerna i mikrocellerna i levercellen, inklusive glukuronyltransferas. I jämförelse med fenobarbital har den en mindre uttalad, men mer stabil effekt på nivån av bilirubin, vilket varar ytterligare 20-25 dagar efter det att läkemedlet avbrutits. Inga biverkningar andra än allergier observeras.
  • Peristalsisstimulerande medel (propulsiva medel): metoklopramid (cerrucal), domperidon används vanligtvis som ett antiemetiskt medel. Stimulerar motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen, dessa läkemedel lindrar de obehagliga matsmältningsförloppen ganska väl: illamående, kräkningar, smärta och känsla av tyngd i magen, uppblåsthet etc.
  • Digestiva enzymer (festal, mezim, etc.) lindrar signifikant gastrointestinala symptom under perioder av exacerbationer.
  • Vissa anti-aterosklerotiska läkemedel (clofibrat, gemfibrozil, etc.) förbättrar utmärkt nivån av indirekt bilirubin samtidigt med kolesterolhalten i blodet. Samtidigt ökar anti-aterosklerotiska droger koncentrationen av kolesterol i gallan och ökar med Gilberts syndrom en redan hög risk för bildandet av kolesterolstenar i gallblåsan.
  • Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars och andra) har vanligtvis en minimal positiv effekt på Gilberts syndrom.
  • Zhelchegonnye-medel kräver rätt val, annars kan de ha motsatt effekt, särskilt i närvaro av gallblåsans patologi. Föredragna är gallsammansättningar från växtbaserade produkter och bilgearavgifter.
  • Medicinska örter och örtberedningar har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriell, hepatoprotektiv effekt, etc. Väl visat sig: mjölktistel, odödliga sandiga blommor, kronärtskocka och dess extrakt, johannesört, grönt te, gurkmeja, maskrosrot, vete gräs etc.
  • Homeopatiska, ayurvediska och andra icke-traditionella droger har ofta en positiv effekt. Trots detta uppfattar doktorerna på den europeiska skolan (och författaren av den här artikeln) vanligtvis allt detta som dansar med en tamburin. Dessutom är charlatanism i detta område blomstrande.

Juxtra tablett vill ge råd:

Om gula ögon är för stora för någon, varför inte ha lite mörka glasögon utan dioptrar?

Gilberts syndrom och ateroskleros

Den oväntade upptäckten förändrade något utsikterna för Gilberts syndrom. En av studierna visade på ett tillförlitligt sätt att patienter med SJ är ateroskleros tre gånger mindre sannolika! Det har också visat sig att indirekt bilirubin minskar signifikant kolesterolhalterna. Det finns till och med förslag på att använda droger som ökar nivån av indirekt bilirubin i blodet för att behandla ateroskleros.

Gilberts syndrom som en riskfaktor

En ogynnsam situation uppstår med kombinationen av Gilberts syndrom med andra ärftliga sjukdomar, åtföljda av störningar i utbytet av bilirubin, speciellt med Kriegler-Nayyar-syndrom, i vilket glucuronyltransferas är nästan helt frånvarande.

Gilberts syndrom påverkar hemledsjukdomar hos nyfödda, liksom andra hemolytiska gulsot av olika ursprung.

Hepatitviral, giftig och annan natur förekommer kraftigare mot bakgrund av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom ökar risken för att utveckla andra patologier i lever, gallvägar och andra organ. I hälften av fallen är kronisk cholecystit, kolangit, hepatit, kroniska sjukdomar i magen, bukspottkörteln, duodenum associerade med den. Risken att utveckla gallstenssjukdom i närvaro av Gilberts syndrom är tre gånger högre.

Generellt är prognosen för Gilberts syndrom ganska fördelaktig. Gilberts syndrom minskar inte livslängden eller dess kvalitet. Tvärtom, eftersom bostadshyresgästerna är bättre på att övervaka deras hälsa. Problem är vanligtvis förknippade med psykologiska komplex om gul ögonfärg.

Vi behandlar levern

Behandling, symtom, droger

Gilbert syndrom är ärftligt

Gilberts syndrom eller:

Idiopatisk okonjugerad hyperbilirubinemi, medfödd icke-hemolytisk gulsot, enkel familial cholemia, konstitutionell hyperbilirubinemi, godartad hyperbilirubinemi, ärftlig godartad icke-konjugerad hyperbilirubinemi

Gilbert syndrom är en ärftlig (överförd från föräldrar till barn) som är förknippad med en defekt i genen som är involverad i utbyte av bilirubin i kroppen (bilirubin är ett av gallpigmenten och en mellanprodukt av nedbrytningen av hemoglobin (ett protein som är involverat i syretransport)). Detta leder till en ökning av bilirubin i blodet (vanligtvis inte mer än 80-100 μmol / l, med en signifikant dominans av indirekt (ej associerat med blodproteiner) bilirubin) och den periodiska förekomsten av mild gulsot (färgning av huden, slemhinnor, sclera (proteiner) ögat i gul färg). De återstående blodkemiska parametrarna och leverfunktionstesterna ligger inom det normala området.

Gilberts syndrom är vanligare hos män (2-3 gånger oftare än kvinnor) och brukar uppstå för första gången vid 3-13 år.

Sjukdomen varar i många år, oftast en livstid.

Gilberts syndrom är asymptomatisk eller med minimala kliniska manifestationer. Många experter anser det inte som en sjukdom, men som en fysiologisk egenskap hos kroppen.

I de flesta fall är syndromets enda manifestation måttlig gulsot (färgning av huden, slemhinnor och vita ögon). De återstående symtomen är extremt sällsynta och milda.

Neurologiska symptom är minimala men kan vara:

trötthet, svaghet, yrsel

sömnlöshet, sömnstörningar.

Symptom på dyspepsi (matsmältningssjukdomar) kan hänföras till ännu mer sällsynta symptom:

minskning eller brist på aptit

bitter smak i munnen;

böjande bitter efter att ha ätit

illamående, sällan kräkningar;

avföringsproblem - förstoppning (frånvaro av avföring i flera dagar eller veckor) eller diarré (lös avföring);

känsla av fullhet i magen;

obehag och smärta i rätt hypokondrium. Som regel är de tråkiga, dra karaktär. Ofta förekommer efter fel i kosten, till exempel efter att ha ätit feta eller kryddade livsmedel;

ibland finns det en ökning av leverens storlek.

Gilbert syndrom ses sällan vid 3 års ålder. De första tecken på sjukdom kan förekomma från 3 till 13 år eller äldre. Sjukdomen fortsätter vanligtvis godartad (minskar inte barnets livskvalitet) och påverkar inte livslängden signifikant.

Orsaken till detta syndrom är en mutation (förändring) av genen som är ansvarig för ett speciellt enzym (substans som är involverat i metabolism) i levern - glukuronyltransferas, som är involverad i metabolismen av bilirubin (hemoglobins nedbrytningsprodukt - ett syrebärande protein i röda blodkroppar). Vid brist på detta enzym kan fri (indirekt) bilirubin inte bindas i levern till glukuronsyramolekylen, vilket leder till ökad blodökning. Sjukdomen överförs av en autosomal dominant typ - det betyder att det finns en 50 procent chans att ett barn med Gilberts syndrom uppträder i familjen om minst en av föräldrarna är sjuk.

Indirekt bilirubin (obundet, okonjugerat, fritt) är toxiskt (giftigt) mot kroppen (främst till centrala nervsystemet), och dess neutralisering är endast möjlig genom att omvandla den till bunden (direkt) bilirubin i levern. Den senare utsöndras tillsammans med gallan.

Faktorer som framkallar förvärringen av detta syndrom:

avvikelse från kosten (fastande eller tvärtom, överdriven, att äta feta livsmedel);

tar vissa läkemedel (anabola steroider (könshormonanaloger som används för att behandla hormonella sjukdomar, liksom tonåringar) för att uppnå högsta sportresultat), glukokortikoider (analoger av binjurar, antibakteriella läkemedel, icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel));

alkoholanvändning (hos ungdomar);

överdriven motion;

menstruation hos flickor som har nått puberteten

olika operationer, skador

förkylningar och virussjukdomar (till exempel influensa (virussjukdom som kännetecknas av hög kroppstemperatur i mer än 3 dagar, svår hosta och extrem allmän svaghet), ARVI (akut respiratorisk virusinfektion - manifesterad av hosta, rinnande näsa, hög kroppstemperatur och generell illamående), viral hepatit (leverbetennelse orsakad av hepatit A, B, C, D, E)).

Analys av sjukdomshistorien och klagomålens historia (hur länge) uppstod i rätt hypokondrium, hudens och ögonvittens yellowness, huruvida det var en mörkare urin, vad barnet eller föräldrarna associerade med deras förekomst, vad barnet åt dagen innan, vilka läkemedel han tog, konsumerade alkohol - hos ungdomar).

Analys av livets historia (utsatta sjukdomar (influensa, kirurgi, endokrina sjukdomar (sköldkörtel och bukspottkörtel), regelbunden medicinering, periodiska episoder av gulsot, som ofta uppstår efter stark fysisk ansträngning)).

Analys av familjehistoria (om någon från föräldrarna eller nära släktingar hade leversjukdom, gulsot, om de led av alkoholism).

Inspektion. Anmärkningsvärt är hudens yellowness och synliga slemhinnor, smärta vid undersökning av buken, i synnerhet rätt hypokondrium.

Allmänt blodprov. En ökning av hemoglobin (syrebärarprotein) på mer än 160 g / l, en ökning av innehållet i retikulocyter (omogena erytrocyter - röda blodkroppar som bär syre från lungorna till vävnaderna) av perifert blod är möjliga.

Biokemisk analys av blod. Ökad nivå av totalt bilirubin (en produkt av nedbrytningen av röda blodkroppar) på grund av den fria (indirekta) fraktionen (del). Hastigheten av totalt bilirubin är 8,5-20,5 μmol / l. I Gilberts syndrom ökar bilirubin i de flesta fall något. En sådan ökning kan vara efter att ha tagit en stor mängd alkohol, skador, operationer. Andra biokemiska parametrar (total protein, aminotransferaser (AST, ALT-specifika enzymer (leveransrelaterade metabolism)), kolesterol - en produkt av fettmetabolism (metabolism)), som återspeglar leverfunktionen, förändras inte.

Koagulogram (bedömning av koagulationssystemet (förhindrande av blödning) av blodsystemet: hos patienter med Gilberts syndrom kommer koagulerbarheten att vara normal eller något minskad).

Molekylär diagnos: DNA-analys av genen ansvarig för manifestationerna av sjukdomen.

Ett blodprov för närvaron av viral hepatit (inflammation i levern) A, B, C, D, E - sökandet efter specifika antikroppar (som är tecken på närvaron av hepatit).

Polymeraskedjereaktion (PCR) är en speciell undersökningsmetod som kan användas för att identifiera en genetisk defekt i ett enzym som är involverat i utbytet av bilirubin i kroppen.

Urinalys: Bilirubin är normalt inte närvarande i urinen, när det ser ut och mängden i blodet ökar blir urinen mörk i färg (färgen på mörk öl).

Analysen av avföring för stercobilin (den slutliga produkten av omvandlingen av bilirubin) är negativ.

Särskilda diagnostiska tester.

Test med fastande: Nivån av bilirubin ökar vanligen efter 48 timmar. Patienten mottar 400 kilokalorier per dag med en hastighet av 2000-2500 kcal. Nivån av bilirubin bestäms på morgonen på en tom mage den dag provet startas och sedan två dagar senare. Med en ökning av bilirubin med 50-100% anses provet vara positivt.

Intravenös administrering av 40 mg nikotinsyra bidrar till att öka nivån av bilirubin i blodet.

Accept av fenobarbital (ett läkemedel i barbituratgruppen, som vanligtvis används under anestesi för en operation) på 3 mg / kg i 5 dagar leder till en minskning av nivån av bilirubin i blodet.

Instrument och andra metoder.

Ultraljudsundersökning (ultraljud) i bukorganen för att bedöma tillståndet av gallblåsan, gallvägar, lever, bukspottkörteln, njurarna, tarmarna. Forskning avslöjar ofta patologi (sjukdom).

CT-skanning av bukorganen för en mer detaljerad bedömning av leverkontrollen, upptäckt av svårt att diagnostisera tumör, skada, nod i levervävnaden (med utseende av klinisk bild), uteslutning eller bekräftelse av diagnosen Gilbert syndrom (med Gilbert syndrom, levervävnad och vävnad kommer att vara normalt).

Leverbiopsi är en mikroskopisk undersökning av levervävnad som erhålls med en tunn nål under ultraljudskontroll, vilket gör att du kan göra en slutgiltig diagnos för att utesluta en tumörprocess.

Elastografi är en studie av levervävnaden, utförs med hjälp av en särskild apparat för bestämning av graden av leverfibros (abnorm tillväxt av bindväv (utför en stödjande och strukturell funktion) i levern, vilket är en reversibel (behandlingsbar) process). Det är ett alternativ till leverbiopsi och eliminerar leverfibros i fall av misstänkt Gilberts syndrom.

Barnläkarmottagning är också möjligt. Konsultation medicinsk genetik.

Patienter med Gilberts syndrom behöver inte särskild behandling.

Tillåtet: kompote, svagt te, vete bröd, mager kockost, soppor med vegetabilisk buljong, magert nötkött, kyckling, smula gröt, sura frukter.

Förbjudet: färska bakverk, svin, sorrel, spenat, fett kött, fett fisk, senap, peppar, glass, svart kaffe, alkohol (för tonåringar).

Överensstämmelse med regimen (innebär uteslutande av tung fysisk ansträngning, med vissa mediciner: antibiotika, antikonvulsiva medel, anabola steroider - analoger av könshormoner som används för att behandla hormonella sjukdomar som ungdomar, liksom idrottare för att uppnå högsta sportresultat).

Avskaffande av alkohol, rökning (för ungdomar) - då kommer bilirubin (en nedbrytningsprodukt av röda blodkroppar) att förbli normal utan att orsaka symtom på sjukdomen.

Om gulsot uppstår, ordineras ett antal droger.

Preparat av gruppen barbiturater - antiepileptika: deras effekt på att minska nivån av bilirubin i blodet har bevisats.

Hepatoprotektorer (medel som skyddar leverceller från skadliga effekter).

Läkemedel som normaliserar gallblåsan och dess kanaler, för att förhindra utvecklingen av gallstenssjukdom (bildning av stenar i gallblåsan) och cholecystitis (bildning av stenar i gallblåsan).

Enterosorbenter (läkemedel för att förbättra eliminering av bilirubin från tarmarna).

Fototerapi - destruktion av bilirubin fixerat i vävnaderna genom exponering för ljus, som regel blå lampor. Obligatoriskt ögonskydd för att förhindra brännskada.

För dyspeptiska störningar (illamående, kräkningar, bukdistension), antiemetika, matsmältningsenzymer (för att hjälpa matsmältningen) används.

Komplikationer och konsekvenser

I allmänhet fortsätter sjukdomen positivt, utan att orsaka oönskat besvär och ångest, men med kroniskt misslyckande att följa en diet, regim eller allvarlig överdosering med läkemedel som förvärrar sjukdomen kan vissa komplikationer utvecklas.

Kronisk hepatit (persistent kronisk leverinflammation).

Gallsten sjukdom är en sjukdom som karaktäriseras av cholecystolithiasis (bildning av stenar i gallblåsan) och / eller koledokolithiasis (bildning av stenar i gallkanalerna), vilket kan uppstå med symtom på leverkolik (akut, krämpande buksmärta).

Förebyggande av Gilberts syndrom

Särskilt förebyggande finns inte, eftersom sjukdomen är genetiskt bestämd (överförd från föräldrar till barn).

Förebyggande vaccination för Gilberts syndrom utförs i vanligt tillstånd utan några kontraindikationer.

Reduktion eller eliminering av påverkan av skadliga hushållsfaktorer, giftigt (giftigt) för levermedicin.

Rationell och balanserad näring (äta mat rik på fiber (grönsaker, frukter, spannmål), undviker för varmt, rökt, stekt och konserverat mat).

Måttlig träning, hälsosam livsstil.

Avslag på dåliga vanor, med anabola steroider (könshormonanaloger som används för att behandla hormonella sjukdomar, liksom idrottare för att uppnå högsta sportresultat) - hos ungdomar.

Regelbunden förebyggande undersökning av barnläkare, upptäckt och behandling av sjukdomar som kan framkalla en förvärmning av sjukdomen:

hepatit (inflammation i levern);

gastrit (inflammation i magen);

magsår och duodenalsår (ulceration och defekter av olika djup i mag och tolvfingertarm 12);

pankreatit (inflammation i bukspottkörteln);

cholecystit (inflammation i gallblåsan) och andra.

Crigler syndrom - Nayar - medfödd ärftlig malign, icke-konjugerad hyperbilirubinemi, kännetecknad av gulsot och allvarlig skada på nervsystemet. Arvstypen är autosomal recessiv. Det förekommer med samma frekvens hos pojkar och tjejer.

Hyperbilirubinemi är en följd av en överträdelse av konjugation i levern av bilirubin med glukuronsyra, på grund av avsaknaden eller signifikant brist på enzymet glukuronyltransferas.

Det finns två varianter av syndromet:

Typ 1: Den fullständiga frånvaron av glukuronyltransferasaktivitet. Det orsakas av mutationer i den kodande sekvensen av UGTIAI-genen, vilket leder till bildandet av det defekta enzymet uridindifosfatglukuronidas, vilket förstörs. I detta sammanhang inträffar inte reaktionen av glukunisering av bilirubin och indirekt bilirubin ackumuleras i kroppen, inklusive kärnan i den gråa substansen, vilket orsakar en allvarlig klinik av sjukdomen.

Typ 2: Arias syndrom - enzymaktivitet mindre än 20% normal. Sjukdomen orsakas också av mutationer i den kodande sekvensen av UGTIAI-genen. Patienter är ofta sammansatta heterozygoter som har en insättning i en kromosom i promotorn, och i den andra en missensmutation i exon. Dessutom beskrivs patienter som bär infogningar i promotorregionen hos UGTIAI-genen i homozygot tillstånd i kombination med en strukturell mutation i exonen.

Crigler-Nayar Type I-syndrom observeras hos personer i olika etniska grupper, oftast i befolkningen i den asiatiska regionen. Förekomsten av sjukdomen: 1 fall per 1 miljoner nyfödda.

Med samma frekvens finns Crigler-Nayar syndrom hos både pojkar och flickor.

Typ I: kännetecknas av en progressiv malign kurs. Uppenbarelsen kommer i de första timmarna av livet. Kliniska manifestationer: Skelera och hudens gulsot, konvulsioner, opisthotonus, nystagmus, athetos, mental retardation (bilirubin encefalopati), långsam rörelse i bakre lobes och paraxysmal aktivitet registreras på EEG. Biokemiska indikatorer: Nivån av bilirubin i blodet är högre än 200 μmol / l. Konjugerad bilirubin är helt frånvarande i gallan. I avsaknad av terapeutiska åtgärder dör patienterna under det första året av livet från kärnenergi.

Fas 1 bilirubin encefalopati.

I den första fasen av encefalopati observeras depression av okonditionerad reflexaktivitet (apati, slöhet, dåsighet), barnet börjar suga dåligt, ligger i en avslappnad hållning, reagerar starkt på svaga stimuli, andning blir sällsynt med långa arresteringsperioder. Kan noteras: monotont skrik, uppkastning, kräkningar, "vandrande ögon". Cyanos observeras.

Fas 2 av bilirubin encefalopati.

Den andra fasen varar från flera dagar till flera veckor. I denna fas utvecklas den kliniska bilden av skadorna på hjärnkärnorna. Observerad spasticitet, styv nacke, tvångshållning med opisthotonus. Karaktäriserad av kroppens tvångsposition med "styva" lemmar och nävar knutna i nävar. Barnet gråter skråtigt, han har en utbuktning av en stor vår, skrynkling av ansiktsmusklerna, en storskalig tremor i händerna, försvinnandet av en synlig reaktion på ljudet, en sugreflex. Observerad nystagmus, apné, bradykardi, letargi, konvulsioner.

Fas 3 av bilirubin encefalopati.

Den tredje fasen är en period med falskt välbefinnande. Spasticitetsfenomena försvinner helt eller delvis.

Fas 4 bilirubin encefalopati.

I den fjärde fasen (3-5 månaders liv) bildas persistenta neurologiska störningar: förlamning, pares, nystagmus, athetos. Det finns en grov lag i fysisk och mental utveckling: barnet håller inte huvudet, svarar inte på moderns röst och andra ljudstimuli. följer inte leksaken.

Död hos patienter med typ I-syndrom beror på utvecklingen av bilirubin-encefalopati och inträffar inom de första 2 åren av livet. I sällsynta fall lever patienter med Crigler-Nayar Type I-syndrom till ungdomar.

Typ II: upptar ett mellanläge i svårighetsgraden av kliniska manifestationer mellan Crigler-Nayyar Type I-syndromet och Gilberts syndrom. Manifestationen kommer lite senare än med typ I, från flera månader till de första åren. I ett antal patienter kan gulsot inte uppenbaras för ungdomar, och neurologiska komplikationer observeras sällan. i vissa fall är kliniska symtom frånvarande. Kliniska manifestationer liknar typ 1 men mindre allvarliga. Sällan, med samtidiga infektioner eller stress kan bilirubin encefalopati förekomma hos patienter med Crigler-Nayar Type II syndrom. Biokemiska indikatorer: Nivån av bilirubin i blodet är mindre än 200 μmol / l. Gallan är pigmenterad och innehåller bilirubin-gluguronid. Test med fenobarbital positiv.

1. Induktorer av mikrosomala enzymer: fenobarbital upp till 5 mg / kg per dag och efter 12 år och glutamid. (effektiv i den andra typen). Användningen av cytokrom verkar lovande.

3. Fototerapi - Förstöring av bilirubin fixerat i vävnader och därvid frigöra receptorer, perifera receptorer som kan binda nya bilirubindelar, förhindrar penetrering genom blod-hjärnbarriären. Den maximala effekten observeras vid en våglängd av 450 nm. Blå glödlampor är effektivare, men de gör det svårt att observera ett barns hud. Fotokällan är placerad på ett avstånd av 40 - 45 cm över kroppen (proceduren bör endast utföras i inkubatorn med temperaturkontroll). Barnets ögon måste skyddas. Fotonedbrytning av bilirubin ökar riboflavin, vilket är jämnt i den intracellulära koncentrationen av kromoforen. Fototerapi är mycket effektivare när sessioner av syreterapi genomförs, eftersom syre ökar nedbrytningen av bilirubin. Frekventa sessioner av fototerapi (upp till 16 timmar om dagen) kan förlänga sjukdomslivet. Metoden är effektiv i 50% av fallen, det kan utföras på poliklinisk basis. Men även med en bra fototerapi effekt kan nukleär gulsot utvecklas under de två första decennierna av livet. Därför bör fototerapi betraktas som förberedelse för levertransplantation (för typ 1)

5. Levertransplantation - förbättrar fundamentalt sjukdomsprognosen, eftersom bidrar till normaliseringen av utbytet av bilirubin.

7. byta transfusioner, albumin

8. eliminering av konjugerat bilirubin (förstärkt diuress, aktivt kol som bilirubinadsorbent i tarmarna)

9. användning av tillräcklig vattenbelastning (förebyggande av gallförtjockningssyndrom)

10. Lust att undvika provokationsfaktorer (infektion, överbelastning), droger - konkurrenter glucoronirovaniya eller förskjutning av bilirubin från sambandet med albumin (orala preventivmedel, sulfonamider, heparin, salicylater). Förhållanden som innefattar ökad permeabilitet i blod-hjärnbarriären (acidos) bör undvikas;

Blodsläckning, växlingstransfusioner, plasmaferes, som används för att minska nivån av bilirubin i blodet, är mindre effektiva. Gulsot kvarstår i en grad eller annat under hela livet.

1. DNA-diagnostik: baserad på sökandet efter mutationer i alla exoner av UGTIAI-genen, analys av promotorområdet, såväl som indirekt DNA-diagnostik med användning av tre polymorfa DNA-markörer belägna i regionen av genlokaliseringen.

2. Test med fenobarbital - bestämning av bilirubinfraktioner med högprestandad vätskekromatografi.

Lyceum-Driscoll syndrom eller:

Lucy-Driscoll syndrom, transient familjär hyperbilirubinemi hos den nyfödda.

Lyceum-Driscoll syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som uppträder av måttlig yellowness av huden hos nyfödda och barn.

Det kan vara mycket svårt och leda till en nyfödd död.

Anledningen är cirkulationen i barnets blod av ämnen som förhindrar konjugering av bilirubin. Dessa substanser kommer in i barnets kropps intrauterin från moderen eller efter födseln från bröstmjölk. Naturen hos dessa ämnen är okänd, föreslår att detta är ett av hormonerna som produceras i moderorganismen under graviditeten.

Symptom på Lucey-Driscoll syndrom

I milda fall är symtomen begränsade till icteric färgning av huden, slemhinnor, sclera (vit i ögat).

I allvarliga fall sätts symptom till gulsot:

skarp ångest hos barnet, gråta, alternerande med slöhet och apati (likgiltighet);

nedsatt medvetenhet, även koma;

Sjukdomen är ärftlig.

Orsaken är ett ämne i moderns kropp, som när det kommer in i barnets kropp (i utero eller med bröstmjölk) förhindrar konjugering av bilirubin.

Naturen hos dessa ämnen är okänd, föreslår att detta är ett av hormonerna som produceras i moderorganismen under graviditeten.

Moderns kropp lider inte (dessa ämnen har ingen effekt på honom).

Analys av sjukdomshistoria och klagomål: gulsot, som uppstod omedelbart efter barnets födelse.

Ärftlighet: Likartade symptom är karakteristiska för alla barn födda till samma mor.

Eliminering av alla andra orsaker till nyfödd gulsot:

screening för medfödd viral hepatit;

hemolytisk sjukdom hos nyfödda (förstörelse av det nyfödda erytrocyterna på grund av inkompatibilitet hos moderns blod och barnet i blodgruppen eller Rh-faktor, leverutvecklingsfel) etc.

Biokemisk analys av blod: En ökning av nivån av bilirubin i blodet (indirekt fraktion).

Det är också möjligt att konsultera barnläkare, medicinsk genetik.

Behandling av Lyceum-Driscoll-syndromet

Behandlingen sker oberoende i 1-2 månader efter födseln. Under denna tid förstörs ämnen som har gått in i barnets kropp från moderen.

Om orsaken till gulsot är bröstmjölk, återhämtning sker inom 1-2 månader efter avbrott av utfodring.

För att minska de toxiska effekterna av indirekt bilirubin som föreskrivs:

koleretiska medel (inklusive ursodeoxikolsyrapreparat);

fototerapi (bestrålning med speciella lampor, som påverkar vilket bilirubin som har ackumulerats i blodet förstörs);

inducerare av mikrosomala enzymer (fenobarbital);

I svåra fall, lägg till i terapi:

intravenös administrering av lösningar för att minska koncentrationen (utspädning) av bilirubin;

plasmautbyte (överföring av plasma (flytande del) av blod genom filter som fäller stora molekyler, inklusive bilirubin);

hemosorption (överföring av blod genom apparaten, som absorberar (släpper ut från blodet och lockar sig till sig) giftiga ämnen;

intravenös administrering av proteinlösningar (albumin).

Komplikationer och konsekvenser

Prognosen är i de flesta fall gynnsam. När moderhämmare av konjugation förstörs (substanser som kommer in i barnets kropp från moderen i utero eller med bröstmjölk, vilket stör bindningen av indirekt (giftigt) bilirubin) uppstår återhämtning.

Återhämtning sker inom 1-2 månader efter födseln. Under denna tid förstörs ämnen som har gått in i barnets kropp från moderen.

Om orsaken till gulsot är bröstmjölk, återhämtning sker inom 1-2 månader efter avbrott av utfodring.

Med svår kurs i avsaknad av snabb hjälp kan barnets död.

Konsekvensen av en allvarlig hjärnskada kan vara en försening i barnets psykiska och fysiska utveckling.

Förebyggande av Lucey-Driscoll syndrom

Särskild profylax existerar inte.

Om fall av sjukdomen noterades i familjen är det nödvändigt att avstå från att amma den nyfödda.

Dabin-Johnsons syndrom är en enzymopatisk gulsot, en sällsynt pigmentär hepatos som kännetecknas av försämrad utsöndring av bunden bilirubin från hepatocyter till gallkapillärerna, vilket leder till upprepning av bilirubin. Orsaken till sjukdomen orsakas av en ärftlig defekt hos det ATP-beroende transportsystemet hos hepatocyt tubulerna. Fördröjningen av bilirubin i hepatocyter är förknippad med förvrängningen av adrenalinmetabolism i dem, vilket resulterar i att inte bara bilirubin ackumuleras utan även melanin med vidare utveckling av levermelanos.

Dabin-Johnsons syndrom är vanligt bland iranska judar i samband med en frekvens av 1: 1300.

Hos 60% av patienterna detekteras en minskning av protrombinaktiviteten på grund av låga värden av koagulationsfaktor VII.

I 70% av fallen uppstår Dabin-Johnsons syndrom i ung ålder, mycket sällan hos personer över 50 år.

Sjukdomen påverkar inte patienternas livslängd.

Dabin-Johnsons syndrom har ett autosomalt recessivt arvläge. En genetisk defekt är utseendet på en mutation i genen som kodar för proteinet, vilket är jonkanalen, transportören av organiska anjoner (cMOAT).

Som ett resultat försämras hepatobiliär transport av bilirubin och organiska anjoner. Koncentrationen av den konjugerade bilirubinfraktionen ökar i blodet, bilirubinuri i urinen.

Konjugation gulsot (konjugerad hyperbilirubinemi) diagnostiseras om innehållet i den direkta fraktionen av bilirubin överstiger 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l) och indikatorn för total serum bilirubin är mer än 2,0 mg / dl (34,2 mmol / l) eller om innehållet i den direkta fraktionen av bilirubin är mer än 15% av det totala serum bilirubinet, vilket överstiger 2,0 mg / dl.

Ett kännetecken i detta syndrom är förändringen i leverns färg: den blir gröngrå eller brun-svart. Makroskopiskt identifieras mörka fläckar ("chokladlever, svart lever") i levervävnaden, vars utseende är associerad med nedsatt utsöndring av tyrosin, tryptofan och fenylalaninmetaboliter. Levernas struktur är normalt. Pigmentavsättning sker även i mjälten. Hepatocyter och Kupffer-celler fylls med mörkt pigment, vilket detekteras genom färgning med lipofuscin, huvudsakligen i mitten av lobulerna. När elektronmikroskopipigmentet detekteras i täta kroppar associerade med lysosomer, detekteras normala gallkanaler med intakt mikrovilli. Lysosomer har oregelbundna konturer, förstorad, fyllda med granulärt innehåll och ofta fettdroppar associerade med membranet.